Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением
процесса свертывания (коагуляции) крови.
Оно проявляется
кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы, которые могут
возникать спонтанно или же в результате хирургического вмешательства
либо травмы.
Гемофилия является редким заболеванием, она резко повышает риск
гибели человека от кровоизлияний в жизненно важные органы, а также от
кровопотери при серьезных травмах или хирургических операциях.
Гемофилия появляется из-за изменения в одном гене в хромосоме Х, поэтому
она передается по наследству только по женской линии, т. е. не может быть
передана от отца к сыну, но может – от матери к дочери.
При этом болеют гемофилией практически всегда только мужчины, а
среди женщин за всю историю наблюдения заболевания известно лишь около
60 случаев, поскольку мутация рецессивная и только у больного гемофилией
отца и матери-носителя может родиться больная дочь.
Гемофилию часто называют в быту царской или викторианской
болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории
была английская королева Виктория. До ее появления на свет в роду не было
больных гемофилией, так что сегодня ученые полагают, что мутация
произошла именно в ее генотипе, что привело к рождению у королевы
больного гемофилией сына, а также появлению на свет больных внуков и
правнуков, родившихся от дочерей и внучек Виктории.
Гемофилию сегодня можно диагностировать на основе жалоб больного
и данных анамнеза, а также после проведенных специальных анализов.
Признаки этого заболевания проявляются уже в первые месяцы жизни, когда
у младенцев наблюдаются кровотечения во время прорезывания зубов, а
также после года, когда на теле ребенка появляются необъяснимые
гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечные ткани,
кровоизлияния в суставы.
Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но
больным назначается консервативная терапия, целью которой является
повышение в организме факторов свертывания крови для предотвращения
развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для
профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.
